Fachärzte aus nahezu allen medizinischen Teilbereichen nutzen diesen Wissenszuwachs bei ihrer täglichen Arbeit zum Wohle der Patienten. Die genetische Diagnostik kann das Vorgehen bei der Früherkennung und Therapieplanung maßgeblich beeinflussen und die Bürde der Erblichkeit bei einer gravierenden Erkrankung nehmen. Mittlerweile werden mehr als 1000 Erkrankungen mit genetischen Veränderungen in Verbindung gebracht.

Die Humangenetik kann mit modernen Analysemethoden helfen, genetisch bedingte Krankheiten zu erkennen und die daraus resultierenden Konsequenzen für den Patienten selbst und für seine Angehörigen abzuleiten. Hierfür stehen dem humangenetischen Labor des MVZ Aschaffenburg eine Vielzahl an Methoden zur Verfügung, insbesondere: Next Generation Sequencing (NGS), Sanger Sequenzierung, MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification), Fragmentanalyse (Genemapper) und ARMS-PCR (Allelic Refratory Mutation Detection System-PCR). 

Die Einbindung der humangenetischen Diagnostik in das klinische Leistungsspektrum unseres medizinischen Versorgungszentrums mit den Fachrichtungen Angiologie, Endokrinologie, Humangenetik, Labormedizin, Nuklearmedizin, Osteologie und Rheumatologie hilft sehr bei der Entscheidung für die jeweils optimale Therapie.

Unser humangenetisches Leistungsspektrum ist nach klinischen Bereichen gegliedert und umfasst:

• Diabetes – Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY Typ 1-14)
• Gefäß- und Bindegewebserkrankungen – Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Thorakales Aortenaneurysma
• Gerinnung / Hämostaseologie – Thrombophilie (FV, FII, PROC, PROS1, Antithrombin III), Hämophilie (Faktor VIII, vWF)
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen / Kardiomyopathie – Pulmonale Hypertonie, Hypertrophe Kardiomyopathie HCM, Dilatative Kardiomyopathie DCM
• Ionenkanalerkrankungen – Brugada-Syndrom, Long-QT-Syndrom, Short-QT-Syndrom
• Knochenstoffwechsel – Osteoporose, Osteogenesis imperfecta, Hypophosphatasie
• Krebserkrankungen – Brust-, Ovar-, Prostata-, Pankreas-Karzinom, Darmkrebs, Magenkrebs, DPYD-Genanalyse vor 5-Fluoruracil-haltigen Therapien; UGT1A1-Genotypisierung vor Irinotecan-Therapie
• Nahrungsmittelunverträglichkeiten – Fructose-Intoleranz (ALDOB), Lactose-Intoleranz (MCM6)
• Stoffwechselerkrankungen – Adrenogenitales Syndrom, Hämochromatose, Familiäre Hypercholesterinämie
• Reproduktionsgenetik / Unerfüllter Kinderwunsch – CFTR-Gen, Azoospermiefaktor, Adrenogenitales Syndrom, Gerinnungsfaktoren

Hier finden Sie den Anforderungsschein für humangenetische Analysen.

Sollten Sie den Verdacht auf eine familiäre Krebserkrankung oder Fettstoffwechselstörung haben, so füllen Sie bitte zunächst einen der Fragebögen aus. Folgen sie den Empfehlungen des Testergebnisses und lassen Sie sich bei positivem Testergebnis im Rahmen einer genetischen Beratung die Möglichkeiten und Chancen einer humangenetischen Diagnostik von unseren Fachärzten erläutern.